Laut einer aktuellen Studie von Forschern der Weill Cornell Medicine kann ein künstlicher Intelligenzalgorithmus nicht-invasiv mit einer Genauigkeit von etwa 70 Prozent bestimmen, ob ein in vitro befruchteter Embryo eine normale oder abnormale Chromosomenzahl aufweist. Eine abnormale Anzahl von Chromosomen, ein Zustand, der als Aneuploidie bezeichnet wird, ist ein Hauptgrund dafür, dass Embryonen, die aus einer In-vitro-Fertilisation (IVF) stammen, sich nicht einnisten oder zu einer gesunden Schwangerschaft führen.
Neuer Algorithmus kann abnormale Chromosomenzahl ohne Biopsie identifizieren
Eine der aktuellen Methoden zum Nachweis von Aneuploidie umfasst die biopsieähnliche Probenahme und genetische Untersuchung von Zellen aus einem Embryo – ein Ansatz, der den IVF-Prozess teurer macht und für den Embryo invasiv ist. Der neue Algorithmus STORK-A, der in einem am 19. Dezember in Lancet Digital Health veröffentlichten Artikel beschrieben wird, kann helfen, Aneuploidie ohne die Nachteile einer Biopsie vorherzusagen. Es arbeitet mit der Analyse von Mikroskopbildern des Embryos und integriert Informationen über das Alter der Mutter und die Bewertung des Aussehens des Embryos durch die IVF-Klinik. Der Erstautor der Studie ist Josue Barnes, ein Doktorand an der Weill Cornell Graduate School of Medical Sciences, der im Hajirasouliha Laboratory studiert. Dr. Nikica Zaninovic, außerordentliche Professorin für Embryologie in klinischer Geburtshilfe und Gynäkologie und Direktorin des Embryologielabors am Ronald O. Perelman and Claudia Cohen Center for Reproductive Medicine at Weill Cornell Medicine and NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center leitete die embryologische Arbeit für das Studium.
Nach Angaben der U.S. Centers for Disease Control and Prevention wurden im Jahr 2020 in den Vereinigten Staaten mehr als 300.000 IVF-Zyklen durchgeführt, was zu etwa 80.000 Lebendgeburten führte. IVF-Experten suchen weiterhin nach Möglichkeiten, um diese Erfolgsrate zu steigern, um erfolgreichere Schwangerschaften mit weniger Embryotransfers zu erreichen – was bedeutet, bessere Methoden zur Identifizierung lebensfähiger Embryonen zu entwickeln. Mitarbeiter von Fruchtbarkeitskliniken verwenden derzeit die Mikroskopie, um Embryonen auf großflächige Anomalien zu untersuchen, die mit einer schlechten Lebensfähigkeit korrelieren. Um Informationen über die Chromosomen zu erhalten, kann das Klinikpersonal auch eine Biopsiemethode namens Präimplantationsgentest auf Aneuploidie (PGT-A) anwenden, vorwiegend bei Frauen über 37. Um einen rechnergestützten Ansatz zur Embryonenbeurteilung zu entwickeln, der auf der bahnbrechenden Nutzung der Zeitrafferfotografie durch das Embryologielabor aufbaut, schlossen sich Forscher des Zentrums für Reproduktionsmedizin mit Kollegen des Englander Institute zusammen.
Auswahl von IVF-Embryonen weniger riskant, weniger subjektiv, weniger kostspielig
In einer Studie aus dem Jahr 2019 entwickelten die Teams einen Algorithmus für künstliche Intelligenz (KI), STORK, der die Qualität von Embryonen und dem Personal von IVF-Kliniken beurteilen konnte. Für die neue Studie entwickelten sie STORK-A als potenziellen Ersatz für PGT-A – oder als selektivere Methode, um zu entscheiden, welche Embryonen PGT-A-Tests unterzogen werden sollten. Der neue STORK-A-Algorithmus verwendet Mikroskopbilder von Embryonen, die fünf Tage nach der Befruchtung aufgenommen wurden, die Bewertung der Embryoqualität durch das Klinikpersonal, das Alter der Mutter und andere Informationen, die normalerweise im Rahmen des IVF-Prozesses gesammelt werden. Durch die Verwendung von KI „lernt“ der Algorithmus automatisch, bestimmte Merkmale der Daten, die für das menschliche Auge oft zu subtil sind, mit der Wahrscheinlichkeit einer Aneuploidie zu korrelieren. Das Team trainierte STORK-A mit einem Datensatz von 10.378 Blastozysten, für die der Ploidiestatus bereits bekannt war.
Anhand seiner Leistung bewerteten sie die Genauigkeit des Algorithmus bei der Vorhersage von aneuploiden gegenüber normalchromosomalen „euploiden“ Embryonen mit fast 70 Prozent (69,3 %). Bei der Vorhersage von Aneuploidie, die mehr als ein Chromosom betrifft – komplexe Aneuploidie – gegenüber Euploidie, war STORK-A zu 77,6 Prozent genau. Später testeten sie den Algorithmus an unabhängigen Datensätzen, darunter einem aus einer IVF-Klinik in Spanien, und fanden vergleichbare Genauigkeitsergebnisse, die die Generalisierbarkeit von STORK-A demonstrierten. Die Studie liefert einen Machbarkeitsnachweis für einen derzeit experimentellen Ansatz. Die Standardisierung der Verwendung von STORK-A in Kliniken würde klinische Studien erfordern, die es mit PGT-A vergleichen, und die Zulassung durch die Food and Drug Administration – alle Jahre in der Zukunft. Aber der neue Algorithmus stellt einen Fortschritt auf dem Weg dar, die Auswahl von IVF-Embryonen weniger riskant, weniger subjektiv, weniger kostspielig und genauer zu machen. Der nächste Schritt sollen Algorithmen sein, die auf Videos der Embroynalentwicklung trainiert wurden. Durch Videoklassifizierung soll eine noch größere Genauigkeit ermöglicht werden, um irgendwann eine ähnliche Genauigkeit wie Gentests zu erreichen.